BECOME A MEMBER
สมัคร ! สมาชิกชมรมรักสุขภาพ
ฟรี ข่าวสาระความรู้เรื่องสุขภาพ

top

 ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) / 
 ไอทีพี (ITP)


 

 


Health Navigation






สนใจรายละเอียดเพิ่มเติม
กรุณาแจ้งให้ทึมงานเพื่อ
จัดเตรียมหาสาระให้




Contact : 
info@thailabonline.com
ชมรมเรารักสุขภาพ 
ไทยแล็ปออนไลน์



  ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) / ไอทีพี (ITP)
 
ภาวะเลือดออกง่าย หรือเลือดออกแล้วหยุดยาก อาจมีสาเหตุจากความผิดปกติ
ของหลอดเลือด เกล็ดเลือด (platelets) หรือระบบการแข็งตัวของเลือด 
(coaglulation system)
ลักษณะของเลือดออกที่เกิดขึ้นตามผิวหนัง อาจเป็นจุดแดง ขนาด 1 มิลลิเมตร 
หรือเท่าปลายเข็มหมุด เรียกว่า เพติเคีย (petichiae) หรือเป็นจ้ำเขียว หรือ 
พรายย้ำ ขนาด 1-10 มิลลิเมตร หรือเท่าปลายนิ้ว เรียกว่า เอกไคโมซิส 
(ecchymosis) หรือเป็นก้อนนูน (hematoma)

โดยทั่วไป ถ้ามีสาเหตุจากหลอดเลือดผิดปกติ (เช่น หลอดเลือดเปราะ ในผู้ป่วย
ไข้เลือดออก) มักจะเกิดเป็นจุดแดงหรือจ้ำเขียวตื้น ๆ 
ถ้าเกิดจากเกล็ดเลือดผิดปกติ (เช่น เกล็ดเลือดต่ำในผู้ป่วยไข้เลือดออก, โลหิต
จางอะพลาสติก, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, เอสแอลอี, ไอทีพี) มักเกิดเป็นจุดแดง 
ซึ่งอาจมีจ้ำเขียวร่วมด้วยหรือไม่ก็ได้
ถ้าเกิดจากระบบการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ (เช่น ฮีโมฟิเลีย, ตับแข็ง, ภาวะ
ไตวาย, งูพิษกัด) มักเกิดเป็นจ้ำเขียว หรือก้อนนูน โดยไม่มีจุดแดงร่วมด้วย

สาเหตุที่ทำให้เลือดออกง่ายที่พบบ่อย ในที่นี้ขอกล่าวถึง ไอทีพี และฮีโมฟิเลีย
โดยเฉพาะ

ไอทีพี (ITP)
ไอทีพี (ITP ย่อมาจาก Idiopathic thrombocytopenic purpura) เป็นโรคที่
พบได้ไม่น้อยทั้งในเด็กและผู้ใหญ่

ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia)
ฮีโมฟิเลีย เป็นโรคที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบการแข็งตัวของเลือด ทำให้
มีอาการเลือดออกง่ายและหยุดยาก ซึ่งจะเป็นมาแต่กำเนิด ในโรคนี้ พบได้
ประมาณ 1 ใน 1-2 หมื่นคน

What are other names for hemophilia A?
Hemophilia A is called by two other names:

  • Classical hemophilia, because it is the most common of the factor deficiencies and
  • Factor VIII deficiency hemophilia, because it is the lack of the Factor 8 (written Factor VIII) protein in the blood that causes the clotting problem.
What are other names for hemophilia B?
Hemophilia B also goes by two other names:
  • Christmas Disease, named after Steven Christmas, a Canadian who in 1952 was the first person to be diagnosed with this distinct form of hemophilia and
  • Factor IX deficiency hemophilia, because Factor 9 (written Factor IX) is the blood protein which is lacking and whose absence slows down the normal clotting process.

 

สาเหตุ
ไอทีพี
ผู้ป่วยจะมีภาวะเกล็ดเลือดต่ำโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยที่ไขกระดูกสร้างเกล็ด
เลือดได้ตามปกติ แต่ร่างกายมีการสร้างสารต้านเกล็ดเลือด หรือแอนติบอดี
ต่อเกล็ดเลือด (platelet antibody) ขึ้นมาทำลายเกล็ดเลือดของตัวเอง จึงทำ
ให้เกล็ดเลือดต่ำ และเลือดออกง่าย  ในเด็ก อาจเกิดอาการหลังติดเชื้อไวรัส

ฮีโมฟิเลีย
มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked 
(มีความผิดปกติที่โครโมโซม X) เช่นเดียวกับภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี  ดังนั้นจึงพบว่า 
มีแต่ผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคนี้ ผู้หญิงจะมีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งไม่แสดงออกแต่สามารถ
ถ่ายทอดไปให้ลูกหลาน ผู้หญิงส่วนน้อยมากที่อาจมีอาการของโรคนี้ แต่ จะต้องมีทั้งพ่อและแม่
ที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ทั้งคู่

What are the principles of heredity?
Each cell of the body contains structures called chromosomes. A chromosome is a long chain of chemicals known as DNA. This DNA is arranged into hundreds of units called genes which determine such things as the colour of a person's eyes.

Each cell contains 46 of these chromosomes arranged in 23 pairs, one of which is known as the sex chromosome because it determines the sex of the person. Females have two X chromosomes in this pair; males have one X and one Y.

Figure 3 illustrates the heredity pattern for the sex chromosomes. The mother, who has two X chromosomes, produces an egg containing one X chromosome. The father, who has one X and one Y chromosome, produces sperm which could contain either an X or a Y chromosome. If the father contributes his X, a girl is conceived. If he contributes a Y, a boy is conceived.




How is hemophilia passed on from one generation to the next?
The genes responsible for producing Factor VIII and IX, the mutant genes in hemophilia, are situated on the X chromosome. This makes hemophilia a sex-linked genetic disorder.

Figure 4 shows what happens when a hemophiliac male has a child with a normal female.



All the daughters will be carriers of hemophilia since they must inherit the X chromosome which carries hemophilia from the father. All sons will be unaffected by hemophilia since they inherit the father's normal Y chromosome.

Figure 5 shows the heredity pattern when a normal male has a child with a female carrier of hemophilia.


If they have a son, he has a 50% chance of having hemophilia. This is determined by which X chromosome he inherits. If he inherits the mother's normal X chromosome, the boy will not have hemophilia. If he inherits the mother's mutated X chromosome, he will.

In the same way, the couple's daughter has a 50% chance of being a carrier. She could inherit the mother's normal X chromosome, and be normal herself. On the other hand, she could inherit the mother's X chromosome carrying the hemophilia defect and be a carrier. 

Can carriers have hemophilia?
Because carriers have one normal X chromosome which produces a certain amount of Factor VIII or IX clotting factor, they are protected from the most severe form of hemophilia in which the level of clotting factor is less than 1%.

However, the variation in clotting factor levels in carriers is very wide. It ranges from levels similar to those of hemophiliacs in some carriers to normal levels in others. This is because the two X chromosomes, one of which carries the hemophilia gene, are not equally functional. If the hemophilia X chromosome happens to be functional in most cells, then the carrier will have a very low level of clotting factor activity.

Many carriers have a clotting level between 30% and 70% of normal and do not usually suffer from excessive bleeding. However, some carriers have less than 30% of the normal level of Factor VIII or IX. These women are considered to be mild hemophiliacs.

In any case, all carriers should pay close attention to signs of abnormal bleeding. These signs include:

heavy, prolonged menstrual bleeding (menorrhagia)
easy bruising
frequent nose bleeds. 


Is there always a history of hemophilia in the family?
No. There are several explanations for a boy being born with hemophilia when there is no history of hemophilia in the family.

  • Hemophilia does indeed run in the family but there is no evidence of it because no hemophiliac boys have been born in living memory.
  • The genetic mutation responsible for hemophilia occurred in the mother at the time of her conception. The mother is then the first person in the family to carry hemophilia. Her children could be affected either as carriers or as hemophiliacs.
  • The mutation occurred at the conception of the hemophiliac child. Either the egg from the mother or the sperm from the father underwent a mutation. In such a case, the mother is not a carrier, and her other children would not be affected by hemophilia.

Figure 6 shows the family pattern when a hemophiliac boy is born to a mother who is not known to be a carrier.

It is estimated that up to 30% of cases of hemophilia have no known family history. Many of these cases are the result of new mutations. This means that hemophilia can affect any family.

Because sisters and mothers of hemophiliacs are not necessarily carriers, as seen in Figures 5 and 6, it is important to do hemophilia carrier testing.


What tests are done to find out if a woman is a carrier?

  • Doctors can analyze the woman's family tree. Certain information will be revealed. If the father is a hemophiliac, the daughter will be a carrier. If the mother is a carrier, the daughter has a 50% chance of also being a carrier.
  • DNA testing is the most reliable way to detect carrier status. Blood samples must be taken not only from the potential carrier but also from key family members. Results take 10-14 days. While the tests are not absolutely reliable, carrier status can be predicted with an accuracy of 95-99%.


อาการ
ไอทีพี (ITP)
ผู้ป่วยจะมีจุดแดงขึ้นตามตัว บางคนอาจมีจ้ำเขียวร่วมด้วย โดยไม่มีอาการ
อื่นใดนำมาก่อน
บางคนอาจมีเลือดออกตามที่ต่าง ๆ ร่วมด้วย เช่น มีเลือดกำเดาออก เลือดออก
ตามไรฟัน ประจำเดือนออกมาก ถ่ายเป็นเลือด เป็นต้น
โดยทั่วไปผู้ป่วยจะไม่มีอาการซีด ยกเว้นถ้ามีเลือดออกมาก   ผู้ป่วยจะไม่มีไข้ 
ตับม้าม และต่อมน้ำเหลืองไม่โต     บางคนอาจมีอาการเรื้อรังเป็นเดือนเป็นปี
อันตรายที่ร้ายแรงคือ อาจมีเลือดออกในสมองถึงตายได้

ฮีโมฟีเลีย
ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็น ๆ หาย ๆ มาตั้งแต่เด็ก มักจะเริ่มมีอาการ
เมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง (หลังอายุ 6 เดือนขึ้นไป)     มักจะออกเป็น
เป็นจ้ำใหญ่ (ไม่เป็นจุดแดง) หรือออกเป็นก้อนนูน โดยมักเกิดจากการกระทบ
กระแทกเล็ก ๆ น้อย ๆ
บางคนอาจมีบาดแผล (เช่น มีดบาด) และมีเลือดออกนาน และหยุดยาก
บางคนอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อ จนซีดและช็อก
บางคนอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเองก็ได้ ที่มีอันตรายร้ายแรง คือ      อาจมี
เลือดออกเองในข้อ (ที่พบได้แก่ ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือ ข้อเท้า) ทำให้มีอาการ
ปวดบวม แดง ร้อน คล้ายข้ออักเสบ หากไม่ได้รับการรักษา อาจทำให้ข้อติด
แข็งพิการได้
ถ้ามีเลือดออกในกล้ามเนื้อของคอหรือกล่องเสียง ทำให้กดหลอดลม อาจมี
อันตรายถึงตายได้  ถ้ามีเลือดออกในสมอง อาจทำให้ผู้ป่วยตายได้

สิ่งตรวจพบ
ไอทีพี
มีจุดแดงขึ้นตามตัว อาจมีจ้ำเขียวร่วมด้วย

ฮีโมฟิเลีย
มีเลือดออกเป็นจ้ำใหญ่หรือก้อนนูน มีภาวะเลือดออกนานและหยุดยาก

อาการแทรกซ้อน
ไอทีพี
เลือดออกในสมอง

ฮีโมฟิเลีย
ซีด, ช็อก, เลือดออกในข้อทำให้ข้อติดแข็งพิการ, เลือดออกในสมอง

การรักษา
ไอทีพี
หากสงสัย ควรส่งโรงพยาบาลโดยเร็ว
ทำการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด ซึ่งจะพบว่ามีจำนวนเกล็ดเลือดต่ำกว่าปกติ 
ถ้าจำเป็นอาจตรวจไขกระดูก ซึ่งจะพบว่าปกติ
การรักษา ให้เพร็ดนิโซโลน ขนาด 1-2 มิลลิกรัม ต่อน้ำหนักตัว 1 กก. ต่อวัน 
(ผู้ใหญ่วันละ 8-16 เม็ด) แล้วตรวจเลือดสัปดาห์ละ 1-2 ครั้ง ถ้าไม่ได้ผล อาจ
เพิ่มขนาดของยา ถ้าได้ผลจะค่อย ๆ ลดขนาดของยาลงจนกระทั่งหยุดยา เมื่อ
ลดยาหรือหยุดยาแล้วกลับมีอาการใหม่ ก็เริ่มให้ยานี้ใหม่อีก

ผู้ป่วยส่วนมากจะหายได้ภายใน 2-3 เดือน แต่บางรายอาจเป็นนานเกิน 3เดือน
ก็ถือว่าเป็นชนิดเรื้อรัง ซึ่งอาจต้องรักษาด้วยการตัดม้าม
ผู้ป่วยบางรายที่รักษาด้วยวิธีอื่นไม่ได้ผล อาจต้องพิจารณาให้ยากดอิมมูน (ยา
กดภูมิคุ้มกัน) เช่น ไซโคลฟอสฟาไมด์ (Cyclophosphamide) หรือ วินคริสทีน 
(Vincristine) เป็นต้น
ในรายที่มีเลือดออกมาก อาจต้องให้เลือด

ฮีโมฟิเลีย
หากสงสัยควรส่งโรงพยาบาล ถ้ามีเลือดออกควรทำการห้ามเลือดตามหลักการปฐมพยาบาล 
ทำการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด และให้การรักษาโดยการให้เลือดหรือพลาสมาสด ถ้าเลือด
ออกในข้ออาจใช้เข็มเจาะเอาเลือดออกจากข้อ  อาจให้เพร็ดนิโซโลน 
ในรายที่มีเลือดออกในกล้ามเนื้อ หรือเลือดออกในข้อ ขนาด 1 มก. ต่อน้ำหนัก
ตัว 1 กก. ต่อวัน (ไม่เกินวันละ 30 มก.) เป็นเวลา 5 วัน

ข้อแนะนำ
ไอทีพี
โรคนี้ส่วนมากมีทางรักษาให้หายขาดได้ ส่วนน้อยอาจเป็นเรื้อรัง หรือมีโรคแทรก
ซ้อนร้ายแรง เช่น เลือดออกมาก, เลือดออกในสมอง
ถ้าพบผู้ป่วยมีจุดแดงขึ้นตามตัวโดยไม่มีอาการอื่น ๆ นำมาก่อน ควรนึกถึงโรคนี้ 
และควรแนะนำไปพบแพทย์โดยเร็ว

ฮีโมฟิเลีย
1. โรคนี้จะเป็นติดตัวตลอดชีวิต โดยมีอาการเลือดออกเป็นครั้งคราว 
ในปัจจุบันสามารถให้การดูแลรักษาจนมีอายุยืนยาวเท่าคนปกติได้โดยการให้เลือด 
หรือพลาสมาสดเวลามีเลือดออก
2. ผู้ป่วยควรหาทางหลีกเลี่ยงจากการกระทบกระแทก หรืออุบัติเหตุต่าง ๆ โดยการ
ดำเนินชีวิต และมีอาชีพที่เหมาะสม
3. ผู้ป่วยควรรู้หมู่เลือดของตัวเอง และควรมีสิ่งแสดงว่าตัวเองเป็นโรคนี้ และมีหมู่
เลือดอะไร (อาจเป็นบัตรประจำตัว หรือเหรียญ) พกติดตัวไว้เสมอ เผื่อประสบ
อุบัติเหตุ หรือมีเลือดออก จะได้ให้ความช่วยเหลือได้ถูกต้องและทันท่วงที
4. ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาแอสไพริน  ซึ่งอาจทำให้เลือดออกได้ง่ายขึ้น




  


 






We subscribe to the
HONcode principle
of the Health on the
Net Foundation

 
About Us | Add URL I Privacy Policy | Member Register | Health Shop | Contact Us | Health Board | Advertising
Disease / Condition | Head Line News | Healthcare | Diagnostic | Alternative Medicine |
Health Game Zone


1999-2000 Thailabonline.com. All rights reserved. 
By using this information service,    you accept the terms of our Visitor Agreement. Please read it. 
The material on Thailabonline.com and iHealthsite.net are for informational purposes only and is not 
a substitute for medical advice or treatment for any medical conditions.   You should promptly seek 
professional medical care if you have any concern about your health, and you should always consult 
your physician before starting a fitness regimen.
”Thailabonline.com” and “ihealthsite.net” are trademarks of Crystal Diagnostics Co.,Ltd.